Mit FD/MAS leben
Für Betroffene und Angehörige
Die Diagnose einer seltenen Knochenerkrankung, wirft zunächst viele Fragen auf. Die folgenden Informationen sollen aus Sicht der Betroffenen zeigen, wie ein Leben mit FD/MAS sich lebenswert gestalten lässt.
FD/MAS ist selten und ihre Ausprägung ist individuell – und genau das macht die Diagnose und das alltägliche Leben damit oft schwierig. Viele Betroffene erleben eine lange Odyssee, bis sie endlich verstehen, was hinter ihren Beschwerden steckt.
Hier findest du Informationen, die Mut machen, Orientierung geben und zeigen:
Wovon Betroffene profitieren
FD/MAS kann ganz unterschiedlich verlaufen und sich entsprechend individuell auf den Alltag auswirken. Wichtig ist: Auch mit dieser Erkrankung lässt sich ein gutes, selbstbestimmtes Leben führen. Viele Betroffene berichten, dass folgende Dinge helfen:
Regelmäßige ärztliche Betreuung
in einem spezialisierten ZentrumPhysiotherapie
und gezielte Bewegung zur Unterstützung von Muskeln und GelenkenAchtsamer Umgang mit Schmerzen
z. B. über Schmerztherapie, Entspannungsverfahren oder psychologische BegleitungAustausch mit anderen Betroffenen
zu wissen, dass man verstanden wird, kann viel bewirken
FD/MAS Patientengeschichten
FD/MAS und deren Auswirkung sind so vielseitig wie die Betroffenen. Hier sind Geschichten von Patient:innen, die den Mut hatten, von Ihrem Weg zu erzählen.
„Endlich wieder rennen und hüpfen können“
Schon im Alter von zwei Jahren zeigte unsere Tochter erste Auffälligkeiten, die schließlich zur richtigen Diagnose führten. Seitdem haben wir bereits verschiedene Phasen der Erkrankung miterlebt.
Krankheitsverlauf
Im Alter von 2,5 Jahren zeichneten sich bei unserer Tochter erste Zeichen einer vorzeitigen pubertären Entwicklung ab. Zu unserem großen Glück wurden wir sehr rasch zu einem kundigen Endokrinologen überwiesen, der direkt die Diagnose des McCune-Albright-Syndroms stellte. Denn neben der vorzeitigen Pubertät hat unsere Tochter auch einen charakteristischen sogenannten Café-au-lait-Fleck auf der Haut. Die langjährige Behandlung mit Hormonblockern wie Letrozol erzielte die erwünschten Erfolge, ein vorzeitiges Ende des Längenwachstums blieb weitgehend aus.
Die später diagnostizierten fibrösen Läsionen in den Knochen schienen zunächst keine nennenswerten Auswirkungen zu haben. Ihr unrundes Gangbild würde sich wieder verwachsen, glaubten wir ihrem Orthopäden. Und ließen sie weiter Skifahren, Reiten und gingen viel Wandern.
Doch nachdem unsere Tochter im Alter von 11 Jahren wegen ihrer X-Beinstellung ins Krankenhaus überwiesen wurde, waren gefühlt auf einen Schlag starke Verformungen des Ober- und der Unterschenkel sowie der Hüftknochen auf den Röntgenaufnahmen sichtbar. Noch bevor wir uns für eine Klinik entscheiden konnten, um die Hüfte aufrichten zu lassen, brach sie sich einen Unterschenkel und wir ließen infolge zunächst beide Unterschenkel begradigen. Diese Operationen erforderten viel Kraft und Zeit für die Erholung. Durch das Trendelenburg-Hinken ist sie noch immer ziemlich stark in ihrer Bewegung eingeschränkt. Die nächste Operation führt hier hoffentlich zu einer deutlichen Verbesserung.
Dafür bin ich dankbar
Die Erkrankung ist nur eine Seite des Lebens unserer Tochter. Sie ist inzwischen ein Teenager, hängt am liebsten mit ihren Freundinnen ab, ist eine gute Schülerin, spielt Flöte und Klavier.
Darauf bin ich stolz
Auf die innere Stärke und Resilienz unserer Tochter
Das hätte ich gerne früher gewusst
Wie wichtig der Knochenstoffwechsel für FD ist und dass es mitunter Phasen im Krankheitsverlauf geben kann, die alles auf einen Schlag verändern.
Größter Wunsch
Unsere Tochter will endlich wieder rennen und hüpfen können!
„Meine Diagnosestellung hat 15 Jahre gedauert, dennoch hatte ich Glück“
Schon als Jugendlicher hatte ich immer wieder Beschwerden wie Nebenhöhlenentzündungen und starke Kopfschmerzen. Erst viele Jahre später stellte sich heraus, dass eine seltene Knochenerkrankung dahinterstecken könnte.
Krankheitsverlauf
Mit ca. 11 Jahren hatte ich häufiger Nebenhöhlenbeschwerden, bekam schnell Schnupfen und Halsschmerzen, begleitet von Spannungskopfschmerzen.
Mit ca.15 Jahren bekam ich kraniofasziale Fibröse Dysplasie, vorrangig der linken Schädelhälfte, diagnostiziert, anhand eines Schädel-MRT‘s. Aufgrund des fehlenden Zuganges zu Fachärtz:innen für FD, betreute mich vor allem ein HNO-Arzt und veranlasste halbjährliche Schädel-MRT’s mit Kontrastmittelgabe, sowie regelmäßige augenärztliche Sehfeld- und Sehnervkontrollen.
Mit 18 Jahren, wandte ich mich frustriert über die Unkenntnis der Behandler:innen über meine FD, von den Ärzt:innen ab. Meine Kopfschmerzen wurden im Laufe der Jahre häufiger, zudem verspürte ich stärkere Ermüdungserscheinungen. Meine Lebensqualität sank und Kopfschmerzen wurden zu meinem täglichen Begleiter. Dennoch sollte die FD nicht mein Leben bestimmen, deshalb machte ich während dieser Zeit leistungsorientiert Sport (800 m Leichtathletik), schloss eine Berufsausbildung ab, machte mein Abitur und schloss ein Bachelor- und Masterstudium der Fahrzeugtechnik ab.
Mit 26 Jahren wurde ich bezüglich FD wieder aktiv. Am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf fand ich einen Facharzt für FD/MAS, der mir erstmals anhand umfassender Labordiagnostik und einer Skelettszintigraphie FD/MAS diagnostiziert. Erst zu diesem Zeitpunkt habe erfahren, dass zahlreiche Knochen der linken Körperhälfte von FD/MAS betroffen sind, und mein Pigmentfleck ein Merkmal des McCune-Albright-Syndrom ist.
Heute mit 32 Jahren, konnte ich meine Kopfschmerzen durch die Veränderungen im Umgang mit meinem Körper und meiner Erkrankung deutlich reduzieren. Dabei halfen mir Schmerztherapie, Physiotherapie und psychotherapeutische Behandlung. Kurzlich war ich zudem 17 Wochen stationär in einer psychosomatischen Klinik, wodurch ich weiteres über die Auslöser meiner Symptome lernte.
Dafür bin ich dankbar
- Dass ich einen betreuenden Facharzt für FDMAS gefunden habe, der als Ziel die Erhaltung meiner Lebensqualität sieht.
- Über die Gründung der FDMAS Patientenvereinigung e.V..
- Dass ich bislang keine Skelettoperationen benötigte.
Darauf bin ich stolz
Dass ich mich als Jugendlicher nicht entmutigen lassen hatte, Sport zu machen. Dabei habe ich Selbstbewusstsein in meinen Körper entwickelt und konnte mich muskulär als auch koordinativ weiterentwickeln.
Das hätte ich gerne früher gewusst
- Dass ich FD/MAS habe.
- Dass FD/MAS sich negativ auf den Energiestoffwechsel auswirken kann, etwa durch Einflussnahme auf den Phosphat-, Vitamin-D und Calciumspiegel im Körper.
Größter Wunsch
Mich leistungsfähig bzw. gut in meinem Köper fühlen. Das heißt, weniger Verspannungen, weniger Schmerzen und weniger Erschöpfungserscheinungen.
FAQ
Häufige Fragen zum Leben mit FD/MAS
Wie gehe ich mit Schmerzen im Alltag um?
Viele Betroffene berichten, dass eine Kombination aus ärztlicher Schmerztherapie, Bewegung und Entspannung hilft. Wärme, sanfte Dehnung oder physiotherapeutische Übungen können ebenfalls entlasten. Wichtig: Schmerzmittel immer nur in Absprache mit dem Arzt oder der Ärztin einnehmen.
Was kann ich tun, wenn die Diagnose mich psychisch belastet?
FD/MAS kann emotional herausfordernd sein – besonders, wenn die Erkrankung plötzlich in den Alltag eingreift. Gespräche mit Psychotherapeut:innen oder der Austausch mit anderen Betroffenen können helfen, neue Perspektiven zu finden. Auch Entspannungsverfahren oder Selbsthilfegruppen entlasten viele.
Wie kann ich mit der Schule oder meinem Arbeitgeber über FD/MAS sprechen?
Offenheit hilft, wenn sie in einem sicheren Rahmen geschieht. Ärztliche Atteste oder Informationsblätter können unterstützen, das Krankheitsbild zu erklären. Manchmal ist es hilfreich, gemeinsam nach Anpassungen zu suchen – z. B. flexible Arbeitszeiten oder ergonomische Arbeitsplätze. Durch die Feststellung eines Grad der Behinderung (GDB) kann man gesetzliche Sicherheiten als auch Gleichstellungsleistungen erlangen. Hierzu berät der Verband deutscher Krankenkassen (VDK) und der Sozialverband Deutschland (SoVD). Für Fragen über Rechte am Arbeitsplatz hilft und der Integrationsfachdienst (IFD) oder die Schwerbehindertenvertretung (SBV) deines Arbeitgebers.
Welche Rolle spielt Ernährung bei FD/MAS?
Eine spezielle FD/MAS-Diät gibt es nicht. Eine ausgewogene Ernährung mit ausreichend Kalzium, Vitamin D und Eiweiß unterstützt die Knochengesundheit allgemein. Am besten sprichst du mit deiner Ärztin oder deinem Arzt, bevor du Nahrungsergänzungsmittel einnimmst. Dieser wird anhand von Laboranalysen entscheiden was richtig für dich ist.
Wie kann ich mein Kind unterstützen, wenn es betroffen ist?
Die Diagnose einer seltenen Erkrankung ist in jedem Fall eine besondere Herausforderung für eine Familie – für die Eltern, das betroffene Kinder aber auch für Geschwister. Allein die Koordination der Arzttermine, Gespräche in Kita und der Schule, etwaige Vorkehrungen bei Ausflügen und Urlauben erfordert viel Zeit und Aufmerksamkeit.
Dem Kind selbst hilft es sicherlich am meisten, wenn der Alltag so normal wie möglich gestaltet wird. Ruhige Phasen kann man nutzen, um besonders schöne Dinge zu unternehmen. Und trotz oft erhöhtem Verletzungsrisiko ist (Spaß an der) Bewegung enorm wichtig. Positive Erlebnisse schaffen Mut und Hoffnung in Hinblick auf das meistern zukünftigen Herausforderung.
Weiterhin können Eltern versuchen, die eigenen Sorgen zumindest ein stückweit vor dem Kind zu verbergen, gleichzeig sollten sie aber von Beginn an offen mit der Erkrankung umgehen. Kontakt zu anderen Kindern mit FD/MAS kann zumindest ab einem bestimmten Alter eine wertvolle Unterstützung sein.
Kann ich selbst etwas tun, um den Krankheitsverlauf positiv zu beeinflussen?
Ja – regelmäßige Kontrollen, angepasste Bewegung, gute Schmerzkontrolle und psychische Stabilität helfen nachweislich, besser mit FD/MAS zu leben. Kleine Schritte im Alltag machen langfristig einen großen Unterschied. Unklarheit verursacht häufig Ängste, wir helfen dir persönliche Fragen im Austausch mit Betroffenen zu klären.
Nächste Schritte
Bei Fragen zu FD/MAS oder dem Wunsch nach Austausch mit anderen Betroffenen, melde dich gerne bei uns. Wir hören zu, teilen Erfahrungen und helfen dir, die richtigen Ansprechpersonen zu finden.
Wichtiger Hinweis: Die hier bereitgestellten Informationen sollen helfen, FD/MAS besser zu verstehen und den richtigen Weg zur Diagnose und Behandlung zu finden. Sie ersetzen jedoch keine ärztliche Beratung. Unser Verein bietet Erfahrungsaustausch und Orientierung, aber keine medizinische Diagnose oder Therapieempfehlung.
Hinweis zur Gemeinnützigkeit: Der Verein verfolgt ausschließlich und unmittelbar gemeinnützige und mildtätige Zwecke im Sinne der Abgabenordnung (§§ 51 ff. AO). Alle Aktivitäten dienen der Aufklärung, Selbsthilfe und Unterstützung von Menschen mit FD/MAS.