FD/MAS verstehen

Für alle, die mehr wissen wollen

Hier wird verständlich erklärt, wie sich die Erkrankungen zeigen, was man heute darüber weiß und wo verlässliche Informationen zu finden sind.

Definition

Was ist FD/MAS?

Die fibröse Dysplasie (FD) ist eine seltene Erkrankung bei der in einem oder mehreren Skelettabschnitten der normale Knochen durch fibröses Gewebe ersetzt wird. Dies kann zu Störungen im Wachstum, Knochenschmerzen, Verformungen und Frakturen und dadurch zu funktionellen Einschränkungen führen.

Treten zusätzlich charakteristische Veränderungen außerhalb des Skelettes mit hormonellen Störungen (z.B. vorzeitige Pubertät, Wachstumshormonüberschuss) und typische Hauterscheinungen (sog. Café-au-lait Pigmentierung) auf, spricht man vom McCuneAlblight-Syndrom (MAS). Zusammen wird das Krankheitsbild als FD/MAS bezeichnet.

Damit ist FD/MAS eine komplexe Erkrankung, die durch vielfältige Erscheinungsformen gekennzeichnet ist und eine individuelle, multidisziplinäre Behandlung erfordert.

Diagnose als ersten Schritt

Endlich wissen, was los ist

Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung und der Vielfalt der klinischen Erscheinungsformen kann die vollumfängliche Diagnose von FD/MAS oft lange dauern. Nachdem ein Kinder- oder Hausarzt:in die spezifische Situation erstmals beurteilt hat, ist meist eine Überweisung an erfahrene Spezialist:innen, welche sich mit Knochenstoffwechselstörungen und seltenen Erkrankungen auskennen, ratsam.

Dennoch treffen neu diagnostizierte Patient:innen und ihre Familien oft auf Facharzt:innen, die nur über begrenzte Kenntnisse der Erkrankung verfügen. Dies führt dazu, dass die Patient:innen oftmals keine vollständige Aufklärung über ihr Krankheitsbild und ihre Behandlungsmöglichkeiten erhalten. Denn auch in Deutschland gibt es nur wenige Ärzt:innen, die regelmäßig Patient:innen mit FD/MAS betreuen.

Zusätzlich zur Seltenheit der Erkrankung, den Wissenslücken hinsichtlich Pathogenese und Krankheitsverlauf, erschwert ein Mangel an klinischen Studien die Behandlung. Spezialisierte Facharzt:innen für FD/MAS besitzen Kenntnisse über die aktuelle Studienlage. Sie können über neueste Behandlungsmöglichkeiten aufklären und gegebenenfalls die Teilnahme an einer Studie bewerten oder einleiten.

Erscheinungsformen und Verbreitung

FD/MAS und der Verlauf erklärt

Die fibröse Dysplasie (FD) ist seit langem als komplexe Erkrankung mit vielfältigen Erscheinungsformen und unterschiedlichen klinischen Verläufen bekannt. Sie kann Menschen jeden Alters betreffen, tritt jedoch am häufigsten im Kindes- oder Jugendalter auf.

Die seltene Erkrankung ist durch abnormales Wachstum und die Entwicklung von fibrösem Gewebe in einem oder mehreren Knochenbereichen gekennzeichnet. Sie tritt entweder als monostotische Form mit Läsionen innerhalb eines einzelnen Knochens auf oder betrifft mehrere Knochen des Skeletts als polyostotische FD und ist mosaikartig verteilt. Treten darüber hinaus zusätzliche Merkmale wie hormonelle Regulationsstörungen und Hauterscheinungen auf, wird das Krankheitsbild zusammen als fibröse Dysplasie/McCune-Albright-Syndrom (FD/MAS) bezeichnet. Das McCune-Albright-Syndrom (MAS) wurde bislang meist als eine Trias aus Hyperpigmentierung der Haut, vorzeitiger Pubertät und FD definiert. Obwohl dies eine häufige Konstellation von Merkmalen ist, spiegelt sie die Komplexität der Erkrankung nicht genau wider.

Klinisch kann FD/MAS mit einer Vielzahl von Symptomen einhergehen, darunter:

Knochenschmerzen
Deformitäten
Frakturen
Funktionsbeeinträchtigungen

FD/MAS folgt einem altersabhängigen Muster der Krankheitsentwicklung. FD-Läsionen schreiten während der Kindheit fort und die endgültige Ausprägung der Skelettstruktur wird im frühen Erwachsenenalter erreicht. Erkrankungen des endokrinen Systems treten typischerweise im Kindesalter auf, können jedoch in seltenen Fällen auch später im Erwachsenenalter auftreten.

Laut unterschiedlichen Erhebungen hat FD/MAS eine Häufigkeit von 1:100.000 und 1:1.000.000 in der Allgemeinbevölkerung. In Expertenkreisen geht man jedoch davon aus, dass die tatsächliche Zahl deutlich höher ist und viele Betroffenen bislang nicht diagnostiziert wurden.

Quelle: Javaid, M.K., Boyce, A., Appelman-Dijkstra, N. et al. Best practice management guidelines for fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome: a consensus statement from the FD/MAS international consortium. Orphanet J Rare Dis 14, 139 (2019). https://doi.org/10.1186/s13023-019-1102-9

Ursache und Behandlung

Veränderungen im GNAS-Gen

FD/MAS entsteht durch genetische Veränderungen im GNAS-Gen. Diese ereignet sich früh in der Embryonalentwicklung und trifft nur einen Teil der Körperzellen. Es besteht daher bei den Betroffenen eine mosaikartige Verteilung dieser betroffenen zwischen ansonsten unveränderten Zellen des Körpers. Im Skelett führt dies dazu, dass normales Knochengewebe durch expansives fibröses Gewebe ersetzt wird. Je nachdem welche und wie viel Gewebe betroffen sind, ist die Ausprägung und der Verlauf der Erkrankung sehr unterschiedlich.

Die gute Nachricht ist, dass die Veränderung nicht die Keimzellen betrifft und FD/MAS daher nicht erblich ist. Es sind außerdem keine weiteren Umweltfaktoren oder andere Auslöser für die Entstehung der Erkrankung bekannt. Obwohl eine bösartige Entartung sehr selten auftreten kann, sind FD/MAS-Läsionen nahezu immer gutartig.

Die Behandlung von FD/MAS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, unter Berücksichtigung des individuellen Krankheitsbildes des Patienten. Eine Heilung ist nach heutigem Stand nicht möglich, aber durch sinnvolle, unterstützende Maßnahmen kann der Verlauf der Erkrankung und ihre Auswirkungen auf die Lebensqualität positiv beeinflusst werden.

Angewendet werden insbesondere Medikamente zur Regulierung der Hormonstörungen und der Knochenstabilität sowie Physiotherapie und ggf. auch Operationen. Die fachärztliche Betreuung umfasst unter anderem Experten aus den Bereichen:

Knochengesundheit (Osteologie)
(Kinder-) Endokrinologie
(Kinder-) Orthopädie
Physio- und Schmerztherapie

Zur Koordination der Untersuchungen und Maßnahmen sollte eine erfahrene Fachperson für FD/MAS als zentrale Anlaufstelle dienen.

Verlauf und Ausprägung

Alltag mit FD/MAS

FD/MAS kann sehr unterschiedlich verlaufen und daher individuelle Auswirkungen auf den Alltag haben. Bei manchen Betroffenen verursacht die Erkrankung nur geringe oder kaum spürbare Einschränkungen. Andere Menschen mit FD/MAS können hingegen stärker betroffen sein und sind im Alltag auf Hilfsmittel wie einen Gehstock oder einen Rollstuhl angewiesen. Die überwiegende Mehrheit der Betroffenen führt jedoch ein gutes, selbstbestimmtes Leben, auch wenn eine regelmäßige medizinische Betreuung erforderlich ist.

Ein zentrales Merkmal von FD/MAS ist, dass sich nahezu alle betroffenen Gewebeveränderungen bereits in einem frühen Lebensalter entwickeln – in den meisten Fällen vor dem 10. Lebensjahr. Durch eine sorgfältige medizinische Untersuchung kann die Erkrankung daher häufig schon im Kindesalter erkannt werden. Auf diese Weise lassen sich die betroffenen Gewebe frühzeitig identifizieren und der Krankheitsverlauf im weiteren Leben gezielt und regelmäßig überwachen.

Ein häufiges frühes Anzeichen von FD/MAS ist eine vorzeitige Pubertät, die sich oft bereits in sehr jungen Jahren zeigt. Dies kann für betroffene Familien zunächst sehr verunsichernd sein, stellt jedoch einen wichtigen Hinweis dar, der Ärzt: innen eine frühzeitige und korrekte Diagnose ermöglicht. Kinder mit vorzeitiger Pubertät wachsen anfangs häufig schneller als gleichaltrige Kinder. Ohne Behandlung kann es jedoch zu einem vorzeitigen Abschluss der Knochenentwicklung und damit zu einer Einschränkung des endgültigen Körperwachstums kommen. Mit einer geeigneten Therapie lässt sich dieses Risiko jedoch wirksam reduzieren.

FAQ

Häufige Fragen zu FD/MAS

Wie entsteht FD/MAS?

Die Erkrankung entsteht durch eine zufällige Veränderung im sogenannten GNAS-Gen – schon in einer sehr frühen Phase der Embryo-Entwicklung. Diese Veränderung betrifft nur einzelne Zellen und wird nicht vererbt. Je nachdem, welche Zellen betroffen sind, zeigt sich die Erkrankung nur im Knochen (FD) oder zusätzlich in anderen Organen (MAS).

Ist FD/MAS vererbbar?

Nein. FD/MAS ist wird nicht vererbt. Die genetische Veränderung entsteht zufällig und betrifft nur bestimmte Körperzellen, nicht aber die Fortpflanzungszellen und wird daher nicht erblich weitergegeben.

Wie wird FD/MAS festgestellt?

Oft beginnt der Weg zur Diagnose mit auffälligen Knochenveränderungen oder Hormonauffälligkeiten. Bildgebende Verfahren wie Ultraschall, Röntgen, CT oder MRT können typische Merkmale zeigen. Bei Verdacht auf MAS werden zusätzlich Hormonspiegel überprüft. Eine genetische Untersuchung kann die Diagnose bestätigen.

Wie häufig ist FD/MAS?

FD/MAS gehört zu den seltenen Erkrankungen. Schätzungen liegen zwischen 1:100.000 und 1:1.000.000 Menschen. Gerade deshalb ist Aufklärung so wichtig – damit die Krankheit erkannt wird, wenn sie auftritt.

Ist FD/MAS heilbar?

Leider nein – die genetische Veränderung lässt sich nicht rückgängig machen. Aber: Viele Beschwerden können heute gezielt behandelt werden. Mit der richtigen medizinischen Begleitung und unterstützenden Maßnahmen (z. B. Schmerztherapie, Physiotherapie, Hormonkontrolle) lässt sich die Lebensqualität deutlich verbessern.

Wie kann FD/MAS behandelt werden?

Die Behandlung von FD/MAS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, unter Berücksichtigung des individuellen Krankheitsbilds des Patienten. So sollte neben einem Knochenspezialisten (Osteologen) weitere Fachärzt:innen, um Rat ersucht werden. Ziel hierbei sollte die Erhaltung bzw. Wiederherstellung der Lebensqualität sein. Es gibt vielfältige Möglichkeiten, um Beschwerden zu verringern und mit Spaß am Leben teilzunehmen.

Wissenswertes

Weiterführende Informationen

13. Juni 2019 - Orphanet Journal of Rare Diseases

Leitlinien zur Diagnose und Behandlung von FD/MAS

Die Behandlungsleitlinien für FD/MAS „Best practice management guidelines for fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome: a consensus statement from the FD/MAS international consortium“ fassen den aktuellen medizinischen Wissensstand zusammen und sollen Ärzt:innen wie Betroffenen eine klare Orientierung geben.

Die Leitlinie beschreibt, wie die Erkrankung zuverlässig diagnostiziert werden kann, welche Fachbereiche beteiligt sein sollten und welche Behandlungen nachweislich helfen können. Dabei wird betonen, dass FD/MAS sehr unterschiedlich verlaufen kann und eine individuelle, symptomorientierte Versorgung entscheidend ist. Ziel ist es, bestehende Versorgungsunterschiede weltweit zu reduzieren und Betroffenen eine bessere Lebensqualität zu ermöglichen.

25. Oktober 2025 - Madrid

Erfahrungsbericht: Internationales FD/MAS-Konsortiumstreffen

Drei Mitglieder unserer Selbsthilfevereinigung nahmen vom 24.–26. Oktober 2025 am internationalen FD/MAS-Konsortiumstreffen in Madrid teil. Die Veranstaltung vermittelte viele wertvolle Einblicke in die aktuellen internationalen Forschungs- und Behandlungsstandards zu Fibröser Dysplasie und McCune-Albright-Syndrom.

In Fachvorträgen stellten Ärzt:innen aus verschiedenen Ländern – einschließlich unseres medizinischen Beirats – neueste wissenschaftliche Erkenntnisse sowie Fortschritte in der medikamentösen Therapie und der orthopädischen Versorgung vor. Ein zentraler Schwerpunkt lag auf den neuen klinischen Leitlinien für FD/MAS, die kürzlich eingereicht wurden und zeitnah veröffentlicht werden.

Als besonders bereichernd empfanden wir den offenen Austausch mit Ärzt:innen, Forschenden, Patient:innen und Angehörigen aus vielen Ländern. Das persönliche Netzwerken mit anderen internationalen Patientenorganisationen stärkte das Gemeinschaftsgefühl und gab wichtige Impulse für unsere weitere Vereinsarbeit.

Internationales Konsortium für FDMAS - ICFDMAS LTD.

Das ICFDMAS – International Consortium for Fibrous Dysplasia and McCune-Albright Syndrome – ist ein Zusammenschluss von Patientenorganisationen aus verschiedenen Ländern, dem auch wir angehören.

Ziel des Konsortiums ist es, die Versorgung von Menschen mit FD/MAS und ihren Angehörigen zu verbessern und bestehende Versorgungslücken durch internationale, interdisziplinäre und patientenzentrierte Forschung zu schließen.

Weiterlesen

FD/MAS betrifft nicht nur Knochen oder Hormone, sondern den ganzen Menschen. Deshalb ist Information nur der erste Schritt. Wer betroffen ist oder in der Behandlung tätig ist, findet auf unseren weiteren Seiten konkrete Unterstützung:

Wichtiger Hinweis: Die hier bereitgestellten Informationen sollen helfen, FD/MAS besser zu verstehen und den richtigen Weg zur Diagnose und Behandlung zu finden. Sie ersetzen jedoch keine ärztliche Beratung. Unser Verein bietet Erfahrungsaustausch und Orientierung, aber keine medizinische Diagnose oder Therapieempfehlung.

Hinweis zur Gemeinnützigkeit: Der Verein verfolgt ausschließlich und unmittelbar gemeinnützige und mildtätige Zwecke im Sinne der Abgabenordnung (§§ 51 ff. AO). Alle Aktivitäten dienen der Aufklärung, Selbsthilfe und Unterstützung von Menschen mit FD/MAS.

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